点击数：28发布时间：2025-05-08 08:44:36 德州市妇幼保健院【宣传科】
每年的5月8日是“世界地贫日”，这一天的设立旨在呼吁全球关注地中海贫血（简称“地贫”）这一遗传性血液疾病。2025年的今天，我们再次聚焦这一“隐形的健康威胁”，希望更多人了解地贫、重视筛查，为下一代筑起健康防线。
地贫：隐匿的基因“漏洞” 地中海贫血并非因饮食或环境引发，而是因基因缺陷导致血红蛋白合成异常，进而引发慢性溶血性贫血。简单来说，患者的红细胞因结构缺陷容易被破坏，导致血液携氧能力不足。根据基因突变类型，地贫主要分为α型和β型。 值得警惕的是，地贫基因携带者可能毫无症状，却能将缺陷基因遗传给下一代。数据显示，全球约3.5亿人携带地贫基因，而我国南方地区尤为高发。广西、广东、海南等地每4人中就有1人携带相关基因，北方部分区域因历史人口迁移，病例也逐年增多。 地贫与普通贫血：本质不同，后果悬殊 许多人误将地贫与贫血混为一谈。比如说：常见的缺铁性贫血，缺铁性贫血可通过补铁改善，但地贫是“刻在基因里的疾病”，目前尚无根治药物。若夫妻双方同为同型地贫基因携带者，子女有25%的概率罹患地贫，需终身输血或进行造血干细胞移植，家庭将承受巨大的经济和心理压力。 地贫遗传：一场“概率游戏” 地贫遵循常染色体隐性遗传规律，与性别无关。遗传风险可分为两种情况： 1.若夫妻一方为携带者：夫妻一方为携带者，孩子50%可能遗传缺陷基因（携带者），50%完全健康。 2.若夫妻双方同为携带者：：孩子25%健康，50%成为携带者，25%发展为地贫。 令人痛心的是，重型α地贫胎儿多在孕中晚期因全身水肿夭折，少数可存活至出生后数天，胎儿临床表现全身重度水肿、肝脾肿大、腹腔积液、可有四肢和外生殖器畸形；重型β地贫患儿出生后逐渐出现面色苍白、发育迟缓，甚至骨骼变形，形成特殊面容。 预防重于治疗：筑起“防贫墙” 地贫虽难治，却可防可控。夫妻双方可以通过地贫筛查提早明确双方是否携带地贫遗传基因；高风险夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGT）技术，筛选正常的胚胎受孕，或在孕期通过绒毛活检、羊水穿刺排查胎儿异常；地贫防控是一场与基因的赛跑，需要个人、家庭和社会的共同努力。2025年，让我们以科学为盾，以爱心为矛，为下一代赢得无“贫”的未来！