点击数：2586发布时间：2020-06-05 08:43:38 德州市妇幼保健院【宣传科】
在特殊时期，六一儿童节到来之际，我院儿童保健科开展了关爱苯丙酮尿症儿童，助力健康成长公益活动。为孩子们送上一份爱的祝福！
活动开始，我院张英院长首先为孩子们送去祝福语，表达了医院领导对pku患儿及家长们的关爱。随后，由儿童保健科吴留敏医师跟各位家长介绍了PKU相关的医保报销流程及中国出生缺陷救助基金会的救助流程。该活动为孩子们准备了“生日蛋糕”及丰富的零食，让孩子们过了一个特殊的儿童节。本次活动共有23家PKU患儿家庭参加，共50余人次。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一。患这种病的儿童，如果没有规范治疗最终可以导致智力障碍、甚至生活不能自理，严重影响孩子和家庭的生活，增加社会负担。而通过新生儿疾病筛查确诊的孩子，如能规范治疗，患儿可以达到正常儿童智力水平。
PKU是我们国家最早纳入新生儿疾病筛查的病种，也为我国出生缺陷防控提供典范，德州市新生儿疾病筛查中心于1998年开展苯丙酮尿症的筛查和诊治，总筛查人次达120余万新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿158例，发病率约1/8000，规范治疗的患儿均能达到正常的智力水平。患儿确诊后可以通过我市筛查中心申请中国出生缺陷干预救助基金，另外本市户籍的苯丙酮尿症患儿诊疗费用可以通过筛查中心申请德州市医保报销。
新生儿疾病筛查是早期确诊并降低PKU病残率的最有效的方法之一，早筛查、早确诊、早治疗，降低出生缺陷率，提高人口素质，助力儿童健康成长。