点击数：1781发布时间：2015-07-16 16:59:59 德州市妇幼保健院【宣传科】
日前，我市平原县刘女士刚刚满月的孩子在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊为“I型戊二酸血症”。这是我市今年2月份开展29种新生儿先天性遗传代谢疾病筛查工作以来发现的首例戊二酸血症患儿。目前该患儿在市妇幼保健院接受正规有效治疗，各项发育指标正常。
戊二酸血症是一种先天性遗传代谢病，若不及早发现将危及患儿生命。新筛中心发现患儿筛查结果异常后，及时与患儿家长取得联系，使患儿及早得到了确诊，避免了严重后果的发生。德州市新筛中心是德州市新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构，自1998年成立以来，已经对全市各（县、市）区各级医疗机构、接产单位出生的69万多名新生儿进行了先天性遗传代谢病筛查，1000余名患儿得到了及时的确诊和治疗。 2015年2月开展串联质谱技术后，在原有先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症4种遗传代谢性疾病的基础上，又新增枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等25种对儿童生长发育有显著影响的遗传代谢病的筛查，不仅为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域，也为新生儿遗传代谢病诊断和针对性治疗提供了有效依据，对提高我市出生人口素质发挥了重要作用。