点击数：3810发布时间：2020-11-26 08:52:50 德州市妇幼保健院【宣传科】
谈到微缺失微重复，我们大家会下意识的觉得是很小的缺失或者重复，对人影响不大，那么微缺失微重复究竟是什么样呢？
芯片结果显示的微缺失或微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变。芯片一般检测大于100kb的片段缺失和200kb片段的重复，这种拷贝数变异准确的定位是基因组疾病。这里提到的微缺失/微重复的“微”是相对基因组宏观的片段而言的。基因是生物体的基本遗传信息，是由A/T/C/G四个碱基按照碱基互补配对的原则排列的，A-T配对，G-C配对，DNA上的一个碱基对用bp来表示，基因病就是这种一个bp的位点发生突变引起的疾病表现。拷贝数变异就是指1Kb以上的片段改变，是基因组亚显微水平的缺失或重复。1Kb=1000bp，1Kb就相当于1000个bp的改变，染色体病是更大片段的异常，通常是指约5Mb以上的片段改变，1Mb=1000kb=1000000bp，因此染色体病通常是指有500万个碱基对的改变。所以相对于染色体病改变而言，芯片显示的缺失或重复的改变是“微”小的改变。
即使是微小的缺失或重复也会影响到整个家庭，需要专业的遗传咨询医师帮助病患解释，让其了解所患疾病的诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传来源、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认识与接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。