点击数：3993发布时间：2025-08-29 09:23:29 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，在德州市妇幼保健院优生遗传咨询门诊来了一对夫妻，夫妻两次怀孕都发生胚胎停育，在医生的建议下，夫妻双方行外周血染色体检测，结果显示男方为染色体平衡易位携带者，那什么是外周血染色体检测呢？今天带您认识一项关键检测——外周血染色体检测。
01.什么是染色体？
染色体是细胞内承载遗传信息的核心，正常体细胞染色体数目为46条，其中44条常染色体，2条性染色体。正常女性染色体核型为46,XX，男性染色体核型为46,XY。但表型正常的人群也可能是异常染色体的携带者，如我们常见的染色体平衡易位、倒位，只是发生了结构的改变，并没有发生遗传物质的丢失，所以这类人群表型和正常人无异，但孕育下一代时极易引起流产、畸胎、死胎。 02.什么是外周血染色体检测？ 外周血染色体检测是通过抽取2-3mL肝素抗凝静脉血，经过染色体培养、制备、显带及核型分析等一系列步骤，来判断被检者是不是有某种染色体片段缺失、重复、插入、倒位、易位等异常变化，从而进行生育指导，避免遗传病患儿的出生。 03.哪种情况需要做外周血染色体检测？ 1.原因不明的智力低下或发育迟缓患者及其血亲； 2.生育障碍患者，如不明原因的流产、死产，新生儿死亡、畸胎史； 3.性发育异常患者，如女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全的患者； 4.产前诊断是胎儿染色体异常，复查父母外周血染色体，评估再发风险； 5.准备做试管婴儿前； 6.婚前孕前检查； 7.接触各种放射线，需要做染色体检查了解受损情况及病情变化； 8.血液病患者需进行染色体检查以了解病情变化。