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世界唐氏综合征日——带你正确认识唐氏综合征

点击数:717发布时间:2021-03-22 08:57:03             德州市妇幼保健院【宣传科】

唐氏综合征(Down syndrome,DS),是由于人类基因组多出了一整条或部分21号染色体长臂所致,因此也被称作21-三体综合征(Trisomy 21 syndrome),2011年12月,联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。

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唐氏综合征作为一种困扰人类的常见疾病,在我国的发生率约为1/680[1],即大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,全年约2.3-2.5万“唐宝宝”降生,目前依然是重大的公共医疗和社会问题。DS患儿的临床表型十分复杂且个体间呈现高度差异性,常常是多种生理缺陷和发育迟缓的组合表型[2,3],如智力障碍、肌张力减退、特殊面容、早发性阿尔茨海默(AD),并与白血病风险升高、先天性心脏缺陷、肠道畸形、免疫系统缺陷、早发性AD-样痴呆等相关。患者一般无法生活自理,通常需要终身监护,这给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。

关于选择

常规唐氏筛查又称为母血清产前筛查一般分为早期筛查(9-13 +6周),中期筛查(15-20+6周),根据孕妇血清学标志物水平(早期PAPP-A+hCG,中期AFP+hCG+uE3),结合超声NT检测(11-14周)、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等,通过评估模型处理后得出胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。

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介入性产前诊断

唐氏筛查与无创检测均是筛查项目,不作为最终诊断。诊断必须是取胎儿自身组织进行检测才能确诊。介入性产前诊断是指通过穿刺的方式,直接获取胎盘绒毛(绒穿)、羊水细胞(羊穿)、脐带血(脐穿),进行培养扩增,获取分裂期细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果是全面的,不仅包括所有染色体的数目,还可以检测染色体的结构,作为最终诊断依据。介入性产前诊断是有创操作,有一定风险及相关的适应症与禁忌症。预防出生缺陷、重视产前诊断!


【作者: 产前诊断中心】(Top) 返回页面顶端