点击数：4739发布时间：2025-07-10 08:26:08 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，优生遗传与产前诊断门诊接诊了一位特殊孕妇。胎儿超声检查显示胎儿NT（颈部透明层）增厚，经羊膜腔穿刺确诊为天使综合征（Angelman syndrome，AS）。该罕见病由基因缺陷引发，患儿虽常展露无意识笑容，伴随严重发育迟缓、语言障碍及运动失调等症状。今天，就让我们一起来了解天使综合征这一罕见疾病。
什么是天使综合征 天使综合征又称快乐木偶综合征，最早于1965年由英国儿科医生Harry Angelman发现且报道，并以他的名字而命名，是一种罕见的严重神经发育障碍疾病，多见于儿童。其发病机制与母源15q11～q13染色体区域UBE3A基因的表达或功能缺陷有关。 天使综合征的表现 “天使宝宝”在新生儿期通常无异常表现，首次出现症状约为6月龄左右，表现为发育迟滞，典型的临床表现多在1岁后才逐渐出现，临床确定诊断通常需要数年时间，主要表现为： 发育迟缓； 运动或平衡失调（步态不稳，常表现为共济失调）； 语言障碍，无或极少量词汇，非语言交往能力强于语言能力； 独特行为，如频繁大笑/微笑、明显的高兴动作、易兴奋且常伴拍手或舞动动作、多动、注意力短暂等。 头围增长落后，多见于缺失型患者； 癫痫发作，常3岁前起病等。 如何预防天使综合征 天使综合征是一种遗传性疾病，预防的关键在于遗传咨询和产前诊断。 1.遗传咨询：有家族史的夫妇应在怀孕前进行遗传咨询，了解疾病的风险和遗传模式。 2.产前诊断：通过羊膜腔穿刺或绒毛穿刺等方法，可以在怀孕期间检测胎儿是否携带致病基因。
天使综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，目前无法根治，只能通过早期诊断和综合治疗，改善家庭的生活质量。