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正常夫妇为何会生出“失聪儿”?这项筛查不能少!

点击数:287发布时间:2022-05-10 14:46:33             德州市妇幼保健院【宣传科】

近日,一位二胎妈妈焦急的来到医学遗传与产前诊断门诊咨询,原来她的大宝是个“失聪儿”,她非常担忧二胎宝宝会像大宝一样,被耳聋所困。经过门诊医生的详细问诊,孕妇夫妇均为正常人,但一胎生育的却是耳聋患儿。医师建议对大宝进行基因测序,明确致病基因,结果发现大宝是SLC26A4耳聋基因的复合杂合突变患儿,遗传方式是常染色体隐性遗传病,同时遗传了母亲和父亲的点突变。


一般同一个基因有两个等位基因位点,当两个位点都发生突变才可能致病,即常染色体隐性遗传病。如果其中一个位点发生突变,另一个位点正常,不会致病,称之为携带者。

在正常人群中,耳聋基因携带者并不罕见,当两个携带者生育后代时,孩子由于遗传了来自夫妻双方的两个突变基因位点,所以才会表现出耳聋。

因此,我们建议有生育需求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过专业医生的生育指导和干预,可以在技术检测范围内避免先天性耳聋患者出生。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端