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国际罕见病日——世界因为你们,独特而多彩

点击数:1713发布时间:2019-02-28 17:34:48             德州市妇幼保健院【宣传科】

2019年2月26日,儿童保健科遗传代谢病门诊收到一面“医术精湛 情暖人心 关爱病人 胜似亲人 ”的锦旗,这是来自一位苯丙酮尿症家长为表达对我院医务人员感激之情而送。 

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“国际罕见病日”(Rare Disease Day)是由欧洲罕见病组织EURORDIS创立,意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。由于2月29日每4年才出现一次,因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年,2月28日就作为该年的国际罕见病日。德州市妇幼保健院借此,呼吁全社会关注罕见病,关爱罕见病患儿。

罕见病,顾名思义就是指流行率很低、极少见的疾病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变。其中约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的,并且仅有1%的罕见病才有有效的治疗药物,又因为罕见病产生的特殊性,下一代的患病几率会很高。因此在罕见病防治方面,及时的婚检、孕检和新生儿筛查是最有效的措施,可以挽救很多家庭,减少残疾儿的发生,减少家庭和社会的负担。

在目前世界上已确认7000多种罕见病种。

其中苯丙酮尿症(PKU)就是其中一种遗传代谢性罕见病,由于基因突变,PKU患儿的肝脏中缺少一种叫做苯丙氨酸羟化酶的物质,会引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。

幸运的的是苯丙酮尿症是罕见病中极少拥有有效治疗方法的一种,目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,患儿通过食用特殊食品严格控制蛋白质,尤其是动物蛋白质的摄入,就可以做到“有病不发病”,像正常孩子一样成长、生活。而且这个疾病是可以通过新生儿疾病筛查进行诊断,并且越早接受治疗,治疗效果越好。

值得庆幸的是,及越来越多的政策和社会力量都在帮助他们,社保开放、罕见病的公益项目逐渐落地开花,希望能从各方面帮助到更多罕见病家庭。


【作者: 儿童保健科】(Top) 返回页面顶端