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我院确诊一例4p-缺失综合征患儿

点击数:6354发布时间:2017-05-04 16:59:50             德州市妇幼保健院【宣传科】

日前,我院医学遗传与产前诊断科确诊一例14个月大女孩4p-缺失综合征患儿。

4p-缺失综合征即Wolf-Hirschhorn综合征,是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病。在新生儿中发生率约为1/50000,而且女性发病率约为男性的两倍。该综合征的主要临床表现:身材矮小;肌张力低下;小头;具有特征性面容,眼距宽,眉间突起增宽,耳部畸形,宽鼻梁/钩状鼻,短人中,唇腭裂;癫痫;先天性心脏异常和肾异常;发育迟缓,智力障碍等。

该综合征多数非源于遗传,而是由于4号染色体短臂的部分区域发生原发性缺失所致,大约70%的为新发缺失,只有10%-15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者。如果患者父母携带有4号染色体短臂相关的平衡易位,这些平衡易位在传至下一代的过程中可以转变为非平衡易位而导致4号染色体短臂远端基因缺失,从而导致4p-缺失综合征的发生。患者生存期有限,约三分之一患者会在2年内死亡。

追溯该患儿母亲孕产史得知,其母亲在孕前和怀孕后没有进行科学、规范的孕前保健和孕期保健,等孩子出生后,伴随孩子的生长发育,出现智力发育落后,不能抬头和竖立,癫痫等多发畸形(双眼脉络膜缺失,咽部发育异常等)症状,才来医院给孩子诊治。经外周血染色体分析与基因芯片检测,确诊为4p-缺失综合征。

4p-缺失综合征,唐氏综合21-三体综合征),爱德华综合征(18-三体综合征)之类的染色体疾病,医学上现没有办法进行治愈,只能通过出生缺陷三级预防,将该类疾病扼杀在摇篮里。

为避免类似残疾儿出生的发生,德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任白清芬在此提醒备孕的爸爸妈妈们:

1  在怀孕前一定要首先做好孕前保健,把好优生第一关。

2  在孕期一定要进行规范的产检,做好出生缺陷二级预防,如果产检过程中出现问题(如:彩超提示异常,唐氏筛查异常等),要听从大夫的建议进行进一步检查,必要进行产前诊断,以免错过最佳诊断时机。

3  夫妻双方其中一方有家族遗传病史,或者有频繁不良孕产史的,计划再次怀孕前需要到正规医学进行孕期咨询。 

                              201754

                             产前诊断中心供稿


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