点击数：4647发布时间：2019-04-28 16:02:37 德州市妇幼保健院【宣传科】
为什么要参加新生儿疾病筛查？
每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性遗传代谢病。这类疾病在新生儿期不一定有异常表现，如果不及时筛查诊断，往往错过最佳治疗时机，最终导致出现智障、矮小、残疾甚至死亡。
新生儿疾病筛查是早期发现这类先天性疾病的有效措施。随着筛查技术的不断进步，现在只需采集新生儿的数滴血进行筛查检测，就能确诊或排除51种遗传代谢病，为患儿的早期发现，早期治疗赢得宝贵的时间，为新生儿的健康成长提供更多保障。
孩子出生后看起来很健康，有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。因为大多数患有先天性遗传代谢病的孩子往往在筛查前缺乏特异性表现，一般到6个月后才出现疾病固有的临床症状，且日趋加重，无法逆转。因此，一旦出现疾病的临床症状，就表明疾病已进入晚期，即使治疗也难以恢复。如果在出生不久发现疾病，并确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，智力亦可达到正常人的水平。
如何参加遗传代谢病筛查?
新生儿出生3天后7天内，至少充分哺乳6次以后，在足跟内侧采集血样数滴，将血样逐级递送至德州市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行相关检测。因各种原因提前出院、转院的，不能在7天内及时采血的新生儿，采血时间最迟不宜超过出生后20天。
如何解读遗传代谢病筛查的结果?
血样在四周内进行检测。如果四周内没有接到任何通知，表示本次检测未见异常，仅提示孩子患病的风险与一般人相同，不代表孩子一定不会患有此类疾病，孩子有异常症状时，仍需立即就医。若筛查结果需要复检，您将会接到通知复查的电话，但这也不代表孩子一定患有该项疾病，大部分是由于个体差异，代谢延迟引起的，您仅需带孩子回院再采一次血做复查，进一步了解情况，确定是排除还是应进一步鉴别诊断。
新生儿遗传代谢病筛查的检出率如何?
由于个体的生理差异(如发病迟缓)和其他一些客观因素，新生儿遗传代谢病的筛查检出率为90%-95%。
参加新生儿疾病筛查时，父母该怎样与医生配合？
如果接到复查通知，应该尽快带孩子到指定医院就诊，以做到早发现、早诊断、早治疗。一定要将您的家庭住址和联系方式登记详细、准确,并保持电话通畅，以便需要复查时，新筛中心工作人员能在第一时间与您取得联系。