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唐氏筛查、无创DNA检测、产前诊断的区别?

点击数:4364发布时间:2019-07-01 10:39:00             德州市妇幼保健院【宣传科】

有很多准妈妈准爸爸不了解唐氏筛查、无创DNA检测、产前诊断是什么,也不知道自己应该选择哪一项检查,今天就为大家简单介绍一下三者的区别。

检测方法

唐氏筛查是指通过抽取孕妇血液,检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,利用软件综合计算先天缺陷患儿的风险值。一般检出率在60%-70%。

无创DNA检测一般采取孕妇静脉血,利用高通量DNA测序技术对外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从而检测胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病的风险性。针对21-三体检出率一般在95%以上。

产前诊断就是羊水穿刺,是中孕期最常用的产前诊断技术,一般用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。羊水穿刺对人体23对染色体的数目及结构都做检查,针对唐氏综合征检出率99%以上。

取样方式

唐氏筛查和无创DNA检测一般都是抽血检查,产前诊断一般取羊水做检查。

适合人群

唐氏筛查适合人群

年龄小于35岁,无不良孕产史,无遗传病家族史,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠孕妇。

唐氏筛查最好空腹抽血,空腹采血结果相对更准确。当前医院唐氏筛查一般分两个时间段做,即我们说的“早唐”和“中唐”。

孕早期唐筛:9-13+6周,结合11-13+6周检测的NT(颈后透明层厚度)更为准确。筛查21-三体和18-三体。

孕中期唐筛:15-20+6周,需结合近期B超。筛查唐氏综合征(21-三体综合征或先天愚型)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷。

无创胎儿DNA检测适合人群

1.错过唐氏筛查时间而无羊水穿刺检查适应症的孕妇;

2.有羊水穿刺检查适应症,同时又有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇;

3.产前筛查风险处于灰色区或单项值异常的孕妇。

无创胎儿DNA检测时间:孕周大于12周,最佳16周-20周。

羊水穿刺检查适合人群

1.35岁以上的高龄孕妇;

2.孕期唐氏筛查高风险的孕妇;

3.有原因不明的习惯性流产史,畸胎史,死产或新生儿死亡的孕妇;

4.具有遗传病家族史的孕妇;

5.X连锁遗传病基因携带者孕妇;

6.有致畸因素接触史的孕妇;

7.夫妇之一有染色体畸变或夫妇染色体核型虽正常,但生育过染色体病患儿的孕妇;

8.夫妇之一有开放性神经管畸形,或是生育过这种畸形儿的孕妇;

9.夫妇之一有先天性缺陷,生育过这种患儿的孕妇。

羊水穿刺检查时间:最佳穿刺时间在18-23周,当然如果您做高端的SNP基因芯片检测,孕周大一些也是可以的。

无论您希望选择哪一项检测方法,我们都建议您先到医学遗传与产前诊断门诊进行专业的咨询,由医生来综合评估,帮您确定最合适的检测方法。

 


【作者: 健康教育科】(Top) 返回页面顶端